苯丙酮尿症的主要症状

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苯丙酮尿症的主要症状包括智力发育迟缓、神经精神症状、皮肤毛发异常、尿液与体味异常以及生长发育障碍。这些症状主要与体内苯丙氨酸及其异常代谢产物的蓄积有关，影响神经系统、外观及整体发育。一、智力发育迟缓苯丙酮尿症患儿常表现为智力发育迟缓，这是该病最核心的症状之一。由于体内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，大量苯丙氨酸在血液和脑脊液中......